سعر تحليل الكروموسومات للجنين

متى يتم اختبار الجينات الكروموسومية؟

في الحالات التالية ، قد يطلب الطبيب فحص كروموسوم للجنين:

• ولادة طفل مصاب بعيب كروموسومي سابق.
• هناك تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات.
• إذا كانت الأم حامل ولا يوجد مرض وراثي محدد.
• تم اكتشاف إمكانية الإصابة بمرض معين أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية.
• أيضا ، الحمل بعد 35 سنة.

كيف تجري الامتحان؟

يتم الحصول على تحليل كروموسوم الجنين باستخدام الخلايا التي يحيط بالجنين ، والتي يتم استزراعها من عينة من السائل الأمنيوسي من حمل المريضة.

يستبعد تحليل كروموسوم السائل الأمنيوسي (AFCA) تشوهات الكروموسومات بأكثر من 99 بالمائة من الدقة.

لعمل عينة:

متطلبات المعمل

• 20 إلى 25 سم مكعب من السائل الأمنيوسي في محاقن معقمة من بيكتون ديكنسون.
• أزل الإبرة وأعد تغليف المحقنة بغطاء الشفة الأصلي ، ويمكن إرسال العينة إلى المختبر في المحاقن الأصلية أو في أنابيب طرد مركزي مخروطية معقمة.

التعامل مع عينة

• اتصل بالمختبر لترتيب عملية الجمع المحلي للعينات عن طريق خدمة البريد السريع. يجب تعبئة العينات التي يتم شحنها من منشآت خارجية وفقًا لممارسات الأمان الطبي القياسية.
• يجب تعبئة العبوات الباردة في حاويات خلال أشهر الصيف الحارة ، ويجب عدم تجميد العينة مطلقًا ، ويجب شحن العينة ذات الأولوية بين عشية وضحاها.

ما هي اختبارات النمط النووي؟

غالبًا ما يتم إجراؤه أثناء الحمل للتحقق من وجود مشاكل مع الطفل ، ويُعرف هذا النوع من الإجراءات أيضًا باسم الاختبار الجيني أو اختبار الكروموسوم أو التحليل الوراثي الخلوي.

نختار لك:

متطلبات اختبار النمط النووي

• عندما تكون المرأة حاملاً ، سيرغب الطبيب في إجراء فحوصات مختلفة قبل الولادة للبحث عن بعض الاضطرابات الجينية والكروموسومية.
• من المحتمل أن يُعرض عليك أحدهما خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل والآخر في الثلث الثاني من الحمل.
• تحصل معظم النساء على نتائج ضمن النطاق الطبيعي ولا يحتاجن إلى مزيد من الاختبارات ، ولكن إذا أظهر أي من اختبارات الفحص الخاصة بهن علامات على وجود مشكلة.
• سيقوم طبيبك بإجراء فحوصات متابعة حتى يتمكن من معرفة ما إذا كان طفلك النامي يعاني من أي مشاكل وراثية أو صبغية.

استخدامات اختبار النمط النووي

لدى البشر 46 كروموسومًا. يرث الأبناء 23 من الأم و 2 من الأب. أحيانًا يكون لدى الأولاد كروموسوم إضافي أو كروموسوم مفقود أو كروموسوم غير طبيعي.

ستحدد اختبارات النمط النووي ما إذا كان أي من هذه قد حدث لطفلك. تشمل الأشياء الأكثر شيوعًا التي يبحث عنها الأطباء في اختبارات النمط النووي ما يلي:

ماذا تظهر التجربة النووية؟

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي أو كروموسوم ثالث ، وهذا يؤثر على مظهر الطفل وتعلمه.
• بالإضافة إلى ذلك ، يحدث هذا النوع من الطفرات لدى الطفل على الكروموسوم الواحد والعشرين ، ويكون التأثير على الكروموسومات الجسمية ، وليس على الجنس ، ولكنه يؤثر بشكل أو بآخر على مستوى ذكاء الطفل.
• هناك العديد من المراجع والأبحاث العلمية التي أكدت أن هذه المتلازمة يمكن أن تسمى الغباء المنغولي.
• متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) ، يكون لدى الطفل كروموسوم إضافي 18 ، وغالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشكلات.
• معظمهم لا يعيشون أكثر من عام. يُجهض الأطفال المصابون بمتلازمة إدوارد أو يموتون بعد الولادة بفترة قصيرة أو يولدون بتشوهات جسدية خطيرة.
• الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز نادرون في السنة الأولى من العمر ، ويموت معظمهم في غضون أسبوع من الولادة.
• متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13) ، فإن الصبي لديه كروموسوم ثالث عشر إضافي.
  • غالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل في القلب وإعاقات عقلية شديدة ، ولن يعيش معظمهم أكثر من عام.
• متلازمة كلاينفيلتر: يمتلك الطفل كروموسوم X إضافي (XXY) وقد يمر بمرحلة البلوغ بمعدل أبطأ.
• قد لا يكونوا قادرين على إنجاب الأطفال ، وغالبًا ما يكون نشاطهم الجنسي غير طبيعي ، والرجال والنساء لديهم حالات مختلفة.
• متلازمة تيرنر هي طفل يعاني من نقص أو تلف كروموسوم X يسبب مشاكل في القلب والرقبة وقصر القامة.

يمكن استخدام اختبارات النمط النووي للكشف عن العيوب الخلقية:

• إذا كنتِ تعانين من مشكلة في الحمل أو تعرضتِ لإجهاض متعدد ، فقد يرغب طبيبكِ في التحقق لمعرفة ما إذا كنتِ أنتِ أو شريككِ تعانين من مشكلة في الكروموسومات.
• يمكنك معرفة ما إذا كان لديك اضطراب يمكنك نقله إلى طفلك.
• يمكنهم اختبار طفل ميت لمعرفة ما إذا كانت هناك أي مشاكل وراثية
• يمكنهم معرفة سبب بعض المشاكل الجسدية أو مشاكل النمو لدى طفلك أو طفلك.
• يمكن أن تظهر اختبارات الكروموسومات ما إذا كان الطفل فتى أم فتاة في حالات نادرة ، عندما يكون ذلك غير واضح.
• يمكن أن تسبب أنواع معينة من السرطان تغيرات في الكروموسومات.
• يمكن أن يساعدك اختبار النمط النووي في الحصول على العلاج المناسب.

اتبعني أيضًا:

تحليل كروموسوم الجنين

• يتم إجراء CCS للتحقق مما إذا كان هناك أي شذوذ في الكروموسوم 24 ، وأن هذا الشذوذ ناتج عن كروموسومات إضافية أو مفقودة.
• تشمل الأمراض المتعلقة بتشوهات الكروموسومات متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
• يتحقق الاختبار أيضًا من الكروموسومات X و Y ، والتي يمكن أن تحدد جنس الجنين.
• مراكز التحليل الجيني هي الوحيدة في الشرق الأوسط التي يمكنها إجراء فحص شامل للكروموسوم ، ويتم توفير المراكز من خلال فروعها على مستوى الشرق الأوسط.

من يوجه تحليل كروموسومات الجنين؟

يوصى بإجراء اختبار CCS للأزواج:

• عندما تكون المرأة في سن متقدمة (تكبر ولا تزال ترغب في إنجاب الأطفال).
• ضعف جودة الحيوانات المنوية (الحيوانات المنوية ضعيفة أو مشوهة).
• أولئك الذين لم يستخدموا الحقن المجهري بنجاح وتكرار الإجهاض.
• الأشخاص الذين يخشون أن يكون جنينهم مصابًا بمتلازمة داون.
• من يرغب في تحديد جنس الجنين.
• أولئك الذين يعانون من مواقع الانتقال ، متلازمة حذف الكروموسومات الجزئي.

فوائد تحليل الكروموسوم

• اكتشف أي كروموسومات مفقودة أو زائدة.
• تجنب متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو.
• تحديد جنس الجنين.
• تأكدي من أن الجنين لا يعاني من تشوهات صبغية ، بحيث تكون نسبة حدوث الإجهاض منخفضة.
• موقع متلازمات إزاحة الكروموسومات ، الحذف الجزئي (متاح لفحص الدقة المحسّن فقط)

قد تكون مهتمًا بـ: