طرق الوقاية من مرض هنتنجتون للاطفال

مزيد من المعلومات حول مرض هنتنغتون

• سُمي مرض هنتنغتون على اسم جورج هنتنغتون ، الذي وصفه لأول مرة.
  • مرض تنكس عصبي موروث في عام 1872 وما بعده بأكثر من مائة عام ، وتحديداً في عام 1993.
• أصبح الجين المسبب لهذا المرض ممكنًا لفحص الدم أو عينة الأنسجة لتشخيص المرض.
• يتسبب مرض هنتنغتون عادةً في اضطرابات حركية وإدراكية ونفسية مصحوبة بمجموعة واسعة من العلامات والأعراض.
• تختلف الأعراض الأولى التي تظهر بشكل كبير بين المصابين بالمرض.
  • أثناء المرض ، يبدو أن بعض الاضطرابات تكون أكثر تواترًا أو يكون لها تأثير أكبر على القدرات الوظيفية:

اضطرابات الحركة

يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون مشاكل الحركة اللاإرادية وضعف الحركة الإرادية ، مثل:

• الحركات اللاإرادية أو الحركية.
• مشاكل العضلات مثل تصلب العضلات أو انقباضها وخلل التوتر العضلي.
• حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
• تغير في المشي والوضعية والتوازن.
• صعوبة في الكلام أو البلع جسديًا.
• قد يكون لديك حركات إرادية ضعيفة بدلاً من الحركات اللاإرادية.
  • تأثير كبير على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.

الاضطرابات المعرفية

تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة بمرض هنتنغتون ما يلي:

• صعوبة تنظيم المهام وتحديد الأولويات أو التركيز عليها.
• عدم المرونة أو الميل للوقوع في التفكير أو السلوك أو العمل (المثابرة).
• عدم السيطرة والتصرف دون تفكير والاعتداء الجنسي.
• عدم معرفة سلوك وقدرات الفرد.
• إبطاء معالجة الأفكار أو البحث عن الكلمات.
• صعوبة تعلم معلومات جديدة.

اضطرابات نفسية

• الاكتئاب هو أكثر الاضطرابات العقلية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعًا.
  • لأنه ليس مجرد رد فعل لتشخيص مرض هنتنغتون.
• يبدو أن الاكتئاب ناتج عن تلف الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ. قد تتضمن العلامات والأعراض ما يلي:
• مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة.
• ملاذ اجتماعي.
• أرق.
• التعب وفقدان الطاقة.
• الأفكار المتكررة عن الموت أو الانتحار.
• اضطراب الوسواس القهري ، وهي حالة تتميز بالأفكار المتكررة والتطفلية والسلوكيات المتكررة.
• الهوس ، الذي يمكن أن يتسبب في ارتفاع الحالة المزاجية ، وفرط النشاط ، والسلوك الاندفاعي ، وتضخم الثقة بالنفس.
• الاضطراب ثنائي القطب ، وهو حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس.
• بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يعد فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون ، خاصة مع تقدم المرض.

ما هي أعراض مرض هنتنغتون عند الأطفال؟

• يمكن أن تظهر الأعراض في أوقات مختلفة من الحياة ، من الطفولة إلى مرحلة لاحقة في الحياة.
  • ولكن غالبًا ما يكون أول ظهور للأعراض في منتصف العمر تبدأ وتستمر لمدة 10 إلى 25 عامًا.
• خلال هذه الفترة ، يؤثر المرض على الخلايا العصبية في الدماغ ويقتلها تدريجياً.
  • تظهر الأعراض على مراحل وتختلف من مريض لآخر.
• عادة ما يتم اكتشافه من خلال الحركات غير الطبيعية وفقدان الوزن.

هذه هي مراحل داء هنتنغتون وأعراض كل مرحلة:

مرحلة مبكرة

• في هذه المرحلة ، قد يحتاج المريض إلى بعض المساعدة في بعض أعماله ، حيث لا يزال بإمكانه العمل وقيادة السيارة.
• تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا في هذه المرحلة عدم التوازن ، والحركات اللاإرادية ، وعدم القدرة على التركيز والحل ، فضلاً عن الشعور بالاكتئاب.

اتبع أيضًا:

المدرسة المتوسطة

• بمرور الوقت تصبح الأعراض أكثر تأثيراً على حياة المريض اليومية ، حيث يواجه صعوبة في البلع والتحدث.
• قد يسقطون ويجدون صعوبة في استيعاب الأشياء ، وقد يواجه الشخص صعوبة في التنظيم.
  • والمحافظة على علاقاتك الاجتماعية بسبب التغيرات العاطفية التي تمر بها.

مرحلة متأخرة

• يفقد المريض القدرة على الكلام والمشي في هذه المرحلة ، وتصبح حياته اعتمادًا تامًا على الآخرين وقد تزيد من حركات الهياج أو الهدوء.
• لا يزال لديها القدرة على معرفة محيطها.

كيفية الوقاية من مرض هنتنغتون عند الأطفال

• يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض هنتنغتون بالقلق.
  • بشكل مفهوم حول ما إذا كان بإمكانهم نقل جين هنتنغتون إلى أطفالهم.
• قد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة.
• وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء الاختبارات الجينية ، فقد يكون من المفيد رؤية مستشار وراثي.
  • سيناقش مستشار علم الوراثة المخاطر المحتملة لنتائج الاختبارات الإيجابية.
• وهذا يدل على إصابة الأب بالمرض.
• بالإضافة إلى ذلك ، سيحتاج الأزواج إلى اتخاذ قرارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في البدائل.
• مثل إجراء اختبار الجينات قبل الولادة أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية أو البويضات.
• خيار آخر للأزواج هو الإخصاب الجيني والتشخيص الجيني السابق للانغراس.
  • في هذه العملية ، تتم إزالة البويضات من المبيض وتخصيبها بالحيوانات المنوية للأب في المختبر.
• تُختبر الأجنة بحثًا عن وجود جين هنتنغتون وتُزرع الاختبارات السلبية لجين هنتنغتون في رحم الأم فقط.

تعرف على أسباب مرض هنتنغتون

• مرض هنتنغتون هو مرض وراثي لأنه مرتبط بخلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتون.
• حيث يوجد هذا الجين على الكروموسوم 4 ويتم تعيينه mhTT ، يتميز هذا الجين بوجود تكرار CAG ثلاثي النوكليوتيدات.
• يحتوي الجين عادةً على ما بين 10 و 35 تكرارًا.
• إذا تكرر من 36 إلى 120 ، يحدث خلل جيني وبالتالي يكون البروتين الناتج غير طبيعي.
  • تظهر الأعراض عادةً إذا تكررت سلسلة CAG أكثر من 40 مرة
• بروتين هنتنغتون كبير ويصبح سامًا لأنه يتراكم في الدماغ ويسبب تلفًا لخلايا الدماغ.
• بما أن جين المرض من الجينات السائدة ، فإن نسخة واحدة منه ، سواء من الأم أو الأب ، تكفي لوراثة المرض وظهوره.
• في حالة وجود نسخة جيدة من الجين وأخرى ليست كذلك ، فإن الطفل لديه إمكانية الحصول على نسخة جيدة لأن المرض لن يتطور ولن ينتقل ، أو نسخة يوجد بها الخلل. وبالتالي تطور المرض ووراثة المرض.

علاج مرض هنتنغتون للأطفال.

لم يتمكن العلم من إيجاد علاج لمرض هنتنغتون حتى الآن ، ويبقى الهدف من العلاج هو تقليل شدة الأعراض التي تحدث أثناء المرض ، ويشمل هذا العلاج ما يلي:

• تناول الأدوية التي تتحكم في الحركات المضطربة والعصبية ، حيث يراقب الطبيب ظهور الأعراض الجانبية المرتبطة بتغيير الأدوية واختيار الأنسب للمريض.
• يمكن أن يكون علاج النطق مفيدًا في مشاكل النطق والبلع.
• يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي المريض في تعليمه كيفية التحكم في تحركاته.
  • يمكن لبعض الأجهزة أن تساعد المريض في قدرته على إدارة المتغيرات المادية.
• دعم غذائي يركز على الأطعمة والمكملات الغذائية عالية القيمة.
• التمرين مفيد لمرضى هنتنغتون ، وأولئك الذين يمارسون الرياضة لديهم نشاط وقدرة أفضل على العمل من أولئك الذين لا يمارسون الرياضة.
• الدعم المعنوي والنفسي لمواكبة التغيرات في التفكير والمشاعر وعلاج الاكتئاب.